Distrofia muscular de Duchenne

Por Érica Lima

A distrofia muscular de Duchenne é um sério distúrbio genético recessivo ligado ao cromossomo X e que afeta principalmente crianças do sexo masculino e foi Guillaune Benjamin Amand Duchenne quem pela primeira vez descreveu meninos com a distrofia que leva o seu nome. O gene defeituoso é transmitido pelo pai e pela mãe, que é assintomática. Os homens portadores dessa síndrome são estéreis.

É a mais comum e a mais grave entre todos os tipos de distrofias musculares existentes. Esse distúrbio afeta a musculatura esquelética progressiva e irreversivelmente, o que gera fraqueza em toda a musculatura, pela ausência da proteína distrofina na membrana muscular. Os sintomas começam a aparecer no inicio da infância, geralmente aos 3 anos de idade quando a criança começa a andar, então nota-se uma dificuldade no equilíbrio, demora para andar, freqüentes quedas, dificuldade ao subir escadas e fraqueza nos membros inferiores. As crianças portadoras da distrofia Muscular de Duchenne apresentam um sinal característico para se levantarem, que é conhecido como Sinal de Growers (levantamento miopático) em que elas realizam rolamentos para conseguirem ficar de joelhos e com os antebraços estendidos apóiam-se no chão levantando as nádegas e os joelhos para conseguir se erguer.

Outros aspectos da Distrofia muscular de Duchenne além do atraso motor é o atraso na linguagem e o retardo mental. Geralmente o portador da distrofia vai a óbito por volta dos 20 ou 30 anos devido a complicações cardíacas e respiratórias, esta última por complicações no funcionamento do músculo do diafragma.

Infelizmente ainda não existe cura para a distrofia muscular de Duchenne, porém, existem alguns estudos com células-tronco embrionárias que reconstituem os tecidos musculares degenerados pela evolução da doença. Existem algumas coisas que se pode fazer para melhorar as condições de vida desse paciente, que são as fisioterapias e hidroterapias associadas a medicamentos como corticóides, que ajudam a diminuir o processo inflamatório do músculo.


Fontes:

Distrofia mucular de Duchenne: um enfoquecinesioterapêutico

A  prática clínicaem doenças reumáticas – Distrofia muscular de Duchenne

O retardo mental na distrofia muscular de Duchenne

Distrofia de Duchenne