Daltonismo

Por Érica Lima

O daltonismo (discromatopsia ou discromopsia) é uma deficiência na visão que dificulta a distinção de uma ou de todas as cores, geralmente e na sua grande maioria, a dificuldade está em distinguir o verde e o vermelho. É um distúrbio ligado ao X. Jhon Dalton foi quem estudou pela primeira vez o distúrbio, já que ele mesmo era daltônico, então em sua homenagem o distúrbio leva seu nome.

Em seres humanos, a percepção das cores se dá pelas proteínas que absorvem luz nas  células cone da retina do olho e três dessas proteínas foram identificadas: uma absorve a luz azul, outra absorve a luz verde e outra a luz vermelha, e essas três cores são as cores primárias que quando se combinam, dão origem a todas as outras cores . O daltonismo se dá por uma deficiência em qualquer uma dessas três proteínas.

O tipo mais clássico de daltonismo está relacionado com a percepção defeituosa do vermelho e do verde, e como é um tipo de herança ligada ao X, a proporção de homens com o daltonismo é superior a das mulheres, já que o homem só tem um cromossomo  X e a mulher dois. Como as mulheres, na maioria dos casos, não possuem o distúrbio (são portadoras do gene, mais não possuem a doença), elas somente serão daltônicas se o seu pai for daltônico e se sua mãe tiver o gene do daltonismo e o transmitir, os homens afetados transmitem o gene do daltonismo para todas as suas filhas, porém, não transmitem a nenhum de seus filhos.

Infelizmente, o daltonismo não tem cura e o paciente aprende a conviver com o problema. Uma das formas mais simples de se diagnosticar o daltonismo é o teste abaixo, chamado de Teste de Ishihara ou lâminas pseudoisocromáticas que são quadros formados por pontos coloridos com algum número desenhado em uma determinada cor:

Um indivíduo normal enxerga o numero 71, enquanto o daltônico enxerga o numero 21.

Fontes:

Daltonismo

Daltonismo

Daltonismo

Daltonismo

Daltonismo

O mundo em preto e branco

Distrofia muscular de Duchenne

Por Érica Lima

A distrofia muscular de Duchenne é um sério distúrbio genético recessivo ligado ao cromossomo X e que afeta principalmente crianças do sexo masculino e foi Guillaune Benjamin Amand Duchenne quem pela primeira vez descreveu meninos com a distrofia que leva o seu nome. O gene defeituoso é transmitido pelo pai e pela mãe, que é assintomática. Os homens portadores dessa síndrome são estéreis.

É a mais comum e a mais grave entre todos os tipos de distrofias musculares existentes. Esse distúrbio afeta a musculatura esquelética progressiva e irreversivelmente, o que gera fraqueza em toda a musculatura, pela ausência da proteína distrofina na membrana muscular. Os sintomas começam a aparecer no inicio da infância, geralmente aos 3 anos de idade quando a criança começa a andar, então nota-se uma dificuldade no equilíbrio, demora para andar, freqüentes quedas, dificuldade ao subir escadas e fraqueza nos membros inferiores. As crianças portadoras da distrofia Muscular de Duchenne apresentam um sinal característico para se levantarem, que é conhecido como Sinal de Growers (levantamento miopático) em que elas realizam rolamentos para conseguirem ficar de joelhos e com os antebraços estendidos apóiam-se no chão levantando as nádegas e os joelhos para conseguir se erguer.

Outros aspectos da Distrofia muscular de Duchenne além do atraso motor é o atraso na linguagem e o retardo mental. Geralmente o portador da distrofia vai a óbito por volta dos 20 ou 30 anos devido a complicações cardíacas e respiratórias, esta última por complicações no funcionamento do músculo do diafragma.

Infelizmente ainda não existe cura para a distrofia muscular de Duchenne, porém, existem alguns estudos com células-tronco embrionárias que reconstituem os tecidos musculares degenerados pela evolução da doença. Existem algumas coisas que se pode fazer para melhorar as condições de vida desse paciente, que são as fisioterapias e hidroterapias associadas a medicamentos como corticóides, que ajudam a diminuir o processo inflamatório do músculo.


Fontes:

Distrofia mucular de Duchenne: um enfoquecinesioterapêutico

A  prática clínicaem doenças reumáticas – Distrofia muscular de Duchenne

O retardo mental na distrofia muscular de Duchenne

Distrofia de Duchenne

   Toxoplasmose na gravidez

Por: Any Doésia

A toxoplasmose é uma protozoonose cujo agente etiológico é o protozoário Toxoplasma gondii, que tem como hospedeiro definitivo o gato e outros felídeos, e mantendo como hospedeiro intermediário outras espécies de mamíferos, e algumas aves ( MINISTÉRIO DA SAÚDE, 2010).   

          É uma doença com ampla distribuição mundial, podendo ser congênita (adquirida durante a gestação) ou não (quando adquirida de outras formas). A incidência da infecção por Toxoplasma gondii varia dentro das comunidades humanas, dependendo dos hábitos alimentares, do contato com animais portadores da doença e das condições climáticas. Na maior parte, as infecções são pouco ou não sintomáticas, e o paciente soro converte, ficando imune (DINIZ, 2006). Essa doença não é transmitida diretamente de uma pessoa para outra, com exceção das infecções intrauterinas, embora, já ter sido comprovado à transmissão da doença através de transfusões sanguíneas, transplante de órgãos de pessoas infectadas e acidentes laboratoriais (FILHO et al, 2005).

O gato é o hospedeiro definitivo do  protozoário Toxoplasma gondii
Fonte da imagem: http://www.brasilescola.com/doencas/toxoplasmose-congenita.htm

                                                             

         Sendo uma doença de importância para a saúde pública, alguns casos devem ser considerados com maior relevância, no que diz respeito ao agravo que essa doença pode resultar. Desse modo, um dos principais motivos de preocupação, são os casos de gravidez em que muitas mulheres por falta de cuidados e orientação acabam contraindo a doença e muitas vezes a transmitindo para o bebê (transmissão vertical), e com isso, trazendo consequências para a própria saúde e para a saúde do bebê podendo ser um problema bastante prejudicial e muitas vezes irreversível dependendo da gravidade do caso.

        Os ricos de transmissão da toxoplasmose para o feto é de 20%, 50% e 80% no primeiro, segundo e terceiro trimestre de gestação (DINIZ, 2006). Quando a transmissão para o feto acontece no primeiro trimestres de gestação os problemas causados no mesmo, são os mais prejudiciais. O recém-nascido pode ter encefalite (inflamação na parte do sistema nervoso central, incluindo cérebro, cerebelo e medula espinhal) e nascer com seqüelas. Em relação à visão, pode apresentar graves problemas como lesões oculares na retina dentre outras consequências. Geralmente nos primeiros três meses de gestação, os danos que o Toxoplasma gondii causa no feto (quando infectado) são bastante excessivos podendo a gestante sofrer aborto espontâneo (BONOTTO).

No caso se a doença for transmitida para o recém-nascido apenas no segundo trimestre de gestação, a criança poderá nascer prematura, com sinais de encefalite com convulsões, retardo mental, problemas oculares, dentre outras complicações.  Comumente a doença é transmitida para o recém-nascido durante o ultimo trimestre de gestação, quando isso ocorre, os danos causados são principalmente: pneumonia, miocardite ou hepatite associada a outros problemas (MINISTÉRIO DA SAÚDE, 2010). Porém, muitas vezes o recém-nascido não apresenta os sintomas da doença, ou seja, apenas cerca de 15% a 20% das crianças com toxoplasmose congênita apresentam os sintomas da doença ao nascer, sendo que muitos dos sintomas são considerados semelhantes aos de outras infecções congênitas (DINIZ, 2006).

As medidas preventivas que devem ser tomadas pelas gestantes para se evitar a toxoplasmose, são as mesmas para qualquer outro caso diferente da doença, só que com cuidados redobrados. Dessa forma, deve ser precisamente evitado o consumo de carne mal cozida (forma mais comum de contagio) principalmente carnes de carneiro e de porco, lavar bem os vegetais e frutas, evitar o consumo de leite cru, evitar o contato com ambientes contendo as fezes dos animais transmissores da doença e com o próprio animal especialmente os gatos, incluindo também, cuidados básicos com a higiene pessoal e domiciliar.

            Muitas gestantes não apresentam sintomas da toxoplasmose, por isso, é importante a realização de exames solicitados pelo médico para detectar a doença. E quando diagnosticada ser realizado o tratamento adequado durante o acompanhamento do pré-natal (MINISTÉRIO DA SAÚDE, 2010). Portanto, a melhor maneira de se evitar a toxoplasmose é a prevenção, principalmente pela dificuldade de tratamento da gestante e do recém-nascido e ainda, pelas grandes consequências trazidas durante a evolução da doença como sequelas e morte (DINIZ, 2006).

No vídeo você pode saber mais sobre a toxoplasmose, como se prevenir e o que fazer caso adquirir a doença.

REFERÊNCIAS:

BONOTTO, Ligia Beatriz. Principais riscos da toxoplasmose na gravidez. Disponível em:<http://www.oftalmopediatria.com/texto.php?ct=9&ano>. Acesso em: 02 de Dezembro de 2012.

DINIZ, Edna Maria de Albuquerque. O diagnóstico da toxoplasmose na gestante e no recém-nascido. São Paulo, 2006. Disponível em: <http://www.pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/1184.pdf>. Acesso em: 03 de Dezembro de 2012.

FILHO, Ernesto Antonio Figueiró et.al. Toxoplasmose aguda: estudo da frequência, taxa de transmissão vertical e relação entre os testes diagnósticos materno- fetais em gestantes em estado da Região Centro-Oeste do Brasil. Campo Grande – MS. Rev. Brasil. Ginecol. Obstet, 2005. Disponível em:<http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S010072032005000800002&script=sci_arttext>. Acesso em: 03 de Dezembro de 2012.

MINISTÉRIO da Saúde.  Doenças Infecciosas e Parasitárias - Guia de Bolso. 8ª Ed. Rev. Brasília: Ministério da Saúde, 2010. Disponível em: <http:// portal.saude.gov.br/portal/.../doen_infecciosas_guia_bolso_8ed.pdf >. Acesso em: 02 de Dezembro de 2012.

  

Introdução a Genética

Por Érica Lima

O nome genética vem do grego “genetikós”, que significa gerar. A genética é a ciência que estuda a transmissão de genes, de geração para geração, assim como  o funcionamento do DNA e do RNA.

Como ciência, ela surgiu em 1990, mas Gregor Mendel já havia publicado anos antes resultados de oito anos de estudos realizados por ele, embora ninguém houvesse dado muita importância, já que na época os cientistas estavam mais preocupados com as teorias evolutivas publicadas por Darwin em seu livro “A origem das espécies”. Anos depois, porém, alguns cientistas chegaram às mesmas conclusões de Mendel, atribuindo a ele todo o sucesso da pesquisa, embora ele já tivesse morrido e mais tarde acabou sendo considerado o pai da genética.

Os estudos de Mendel

Gregor Mendel era um monge austríaco, que nasceu em 1822 em Heinzendorf, na Áustria. Para iniciar a sua pesquisa, ele escolheu trabalhar com as ervilhas, por ser uma planta muito fácil de cultivar, com um ciclo reprodutivo curto e que produz muitas sementes, além de conter uma variedade grande com características de fácil distinção. Por exemplo, a cor das flores, que poderiam ser brancas ou púrpura, o aspecto da semente (lisa ou rugosa), a forma e a cor da vagem, e assim por diante.

Então para dar inicio ao seu estudo, Mendel separou as plantas por características, por exemplo, cor da flor (branca ou roxa), e começou a cruzar essas plantas entre si, notando sempre que as características originadas eram semelhantes entre si. Com essas linhagens de plantas puras, ele começou então a cruzar plantas com características diferentes (plantas com flores brancas cruzando com plantas com flores roxas).

Fonte: http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/leismendel7.php

Mendel chamou de geração parental (geração P) o cruzamento das plantas puras entre si. Após vários cruzamentos de plantas com flores brancas e roxas Mendel observou que as proles resultantes tinham somente flores roxas, a essa prole ele deu o nome de geração F1(primeira geração filial) e que as flores brancas “aparentemente” tinham desaparecido. Com essa observação, ele concluiu que a cor roxa dominava a cor branca. Com isso ele chamou o caráter “cor roxa” de dominante e o branco de recessivo.

 

Fonte: http://aprenderbiologiacomapaulaeasuzi.blogspot.com.br/2009/11/estudos-de-mendel.html

Depois Mendel deixou que as plantas se auto polinizassem, e foi ai que houve a surpresa: a cor branca voltou a aparecer na geração F2 (segunda geração filial), só que em proporção menor, de 3:1. Mendel então concluiu que a cor branca não havia desaparecido, ela simplesmente não havia se manifestado. Tudo isso deu origem a 1 lei de Mendel ou lei da segregação.

Ele também fez experimentos com plantas que diferiam em duas características. Ele cruzou plantas de sementes amarelas lisas com plantas verdes rugosas. A geração resultante desses cruzamentos (F1) eram todas amarelas e lisas. Já na geração F2 surgiram quatro tipos diferentes de plantas: amarelas e lisas, verdes e lisas, amarelas e rugosas e verdes e rugosas, numa proporção de 9:3:3:1, respectivamente, o que o levou a concluir que os fatores determinantes de duas ou mais características segregam-se nos híbridos, distribuído-se independentemente nos gametas (segunda lei de Mendel).

Fonte: http://aprenderbiologiacomapaulaeasuzi.blogspot.com.br/2009/11/estudos-de-mendel.html

Principais conceitos de Genética

Fenótipo – são as características apresentadas por um indivíduo, sejam elas morfológicas, fisiológicas ou comportamentais.

Genótipo – é o conjunto de genes de um indivíduo, comumente representado pelas letras nosso alfabeto:  AA, Aa, BB, bb.

Cromossomo – filamentos longos presentes no núcleo das células eucarióticas, constituído de DNA e proteínas.

Cromossomos homólogos – cada membro de um par de cromossomos, geneticamente equivalentes, presentes em uma célula diploide, apresentando a mesma sequencia.

Mitose – processo de multiplicação celular que vai dar origem a células filhas idênticas a célula mãe.

Meiose – processo de divisão celular responsável pela formação dos gametas, onde no final, o numero de gametas se reduz a metade.

Estudar e entender genética é muito importante pois é através dela que entendemos como funcionam algumas doenças, graças a ela temos uma visão de mundo diferente, nos preocupando cada vez mais com os agentes ambientais que podem vir a nos atingir, sejam eles radiação ou substâncias químicas, que são capazes de provocar mutações nos genes, que a princípio não são tão significativas, mas a longo prazo elas podem ir se acumulando e dar origem a sérias doenças.

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

http://educacao.uol.com.br/biologia/leis-de-mendel-conhecimentos-atuais-explicam-resultados-obtidos-por-mendel.jhtm

http://aprenderbiologiacomapaulaeasuzi.blogspot.com.br/2009/11/estudos-de-mendel.html

http://www.brasilescola.com/biologia/conceitos-basicos-genetica.htm

http://www.brasilescola.com/biologia/mais-conceitos-genetica.htm

http://www.portalsaofrancisco.com.br/alfa/leis-de-mendel/conceitos-gerais-em-genetica.php

http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/leismendel7.php

http://www.biomedicina3l.com/2009/08/introducao-genetica.html

http://www.osignificado.com.br/dna-e-rna/

Postado por Érica Lima

   A importância da imunização na prevenção de doenças

Por: Any Doésia Alves

Nos últimos tempos, em meio aos grandes avanços observados na área da saúde, a imunização vem crescendo rapidamente em todo o mundo. O desenvolvimento da ciência, microbiologia, farmacologia e da imunologia tem se somado aos estudos de epidemiologia e sociologia, os quais evidenciam o grande impacto que as vacinas têm representado para a sociedade atual, significando um dos principais fatores de promoção de saúde e prevenção de doenças (FEIJÓ; SÁFADI, 2006).

fonte: http://www.aprocura.com.br/importancia-da-vacinacao-infantil.html

A Organização mundial da saúde (OMS) e Organização Pan-americana da saúde (OPAS), instituições internacionais, destacam o efeito globalizado das imunizações, assim como o significado da erradicação de doenças em nível mundial, como no caso da varíola, que teve seu último registro de ocorrência em 1977. Portanto é através de estratégias e metas definidas que a OMS e OPAS apoiam diretamente os países em atividades de vacinação (FEIJÓ; SÁFADI, 2006).

Já no Brasil, o Ministério da Saúde, por meio da Secretaria de Vigilância em Saúde, desenvolve desde 1971 o PNI – Programa Nacional de Imunização, que tem como finalidade definir normas e estabelecer o calendário básico de vacinação para crianças, adulto e idoso (SILVA). Deste modo, várias ações foram planejadas e sistematizadas em nosso país com a criação de campanhas de vacinação assim como o fornecimento de algumas vacinas gratuitas como: BCG, hepatite B, quádrupla (DTP e HIb), anti-pólio oral e tríplice viral.

Os benefícios com os processos de imunização são sempre satisfatórios. Ao longo do tempo foi evidenciado que através dessa atuação houve redução da mortalidade entre crianças, melhoria da saúde, bem–estar da população, e diminuição dos custos com consultas médicas, tratamentos e internações hospitalares o que garantiu uma boa economia para a sociedade. Portanto, é de fundamental importância que todos os profissionais de saúde assim como as autoridades governamentais e a mídia apoiem, através de educação, conscientização, divulgação e informação, ações que possibilitem que toda população obtenha imunização o que promoverá saúde a todos.

REFERÊNCIAS:

FEIJO, Ricardo Becker;  SAFADI, Marco Aurélio P..Imunizações: três séculos de uma história de sucessos e constantes desafios. Jornal de pediatria. Rio de Janeiro. 2006, vol.82, n.3, suppl., pp. s1-s3. ISSN 0021-7557. Disponível em:< http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572006000400001>. Acesso em: 03 de maio de 2013. 

SILVA, Diogo. A importância da vacinação para a prevenção de doenças. Disponível em:< http://www.ressoar.org.br/dicas_saude_vacinacao.asp>. Acesso em: 03 de maio de 2013.